Gloria Brea-Calvo

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En 2020 fundé Mitowomen como un recurso para impulsar la igualdad de género en el campo de la investigación en mitocondria. Mitowomen es una comunidad internacional de apoyo y una base de datos de mujeres que trabajamos en el ámbito de la investigación mitocondrial en cualquiera de sus vertientes. Pincha en la imagen para saber un poco más.

Las deficiencias primarias de coenzima Q (CoQ) son clínicamente heterogéneas para las que aun no existe una clara correlación genotipo-fenotipo. Por ello, la mayoría de los casos no se diagnostican o se diagnostican demasiado tarde. Para ayudar a orientar el diagnóstico y el tratamiento temprano de estos enfermos, analizamos las asociaciones entre las manifestaciones clínicas (síntomas) y los diferentes genes COQ publicados en la literatura (Alcázar-Fabra et al., FRBM, 2021). ¡Haz clic en la imagen y echa un vistazo!